L'Alliance des Maladies rares au Maroc (AMRM) organisera, samedi 23 février , la deuxième édition de la Journée nationale des maladies rares, à l'université Mohammed VI des Sciences de la Santé de Casablanca.

Initiée sous le thème « maladies rares à décompensation aiguë », aussi bien en médecine de ville qu'en urgence, cette journée scientifique a, entre autres, pour objectif de faire un éclairage notamment sur les maladies du cycle de l'urée, un groupe de maladies où il y a un défaut de transformation de l'ammoniaque, molécule toxique pour le cerveau et le foie, en urée molécule éliminée par les reins, indique les organisateurs de cet événement.

Au menu, figurent également des débats sur les porphyries, secondaires à un déficit d'une des enzymes nécessaires à la synthèse de l'hème, ainsi que sur l'hyperplasie congénitale des surrénales et la maladie de Pompe, une maladie musculaire enzymatique qui a bénéficié récemment d'un nouveau traitement, ainsi que sur les thérapies géniques.

Des conférences débat seront, par ailleurs, organisées sur les situations d'urgence en général et le rôle des médecins généralistes ainsi que des différents spécialistes dans la prise en charge des maladies rares.